Микроцефалия

(греч. mikros kephale - голова) – чаще всего это генетически детерминированное расстойство или признак эмбриопатии в виде недоразвития и уменьшения величины и массы головного мозга (его вес у взрослого пациента, как принято ныне считать, не превышает 900 г). Размеры черепа могут быть при этом обычными или даже увеличенными. Как правило, наблюдается умственное недоразвитие значительной и глубокой степени (идиотия, имбецильность, реже - выраженная дебильность). Различают 1. первичную или истинную микроцефалию, то есть вызванную нарушением развития головного мозга в эмбриональном периоде), и 2. вторичную, ложную микроцефалию, являющуюся следствием тяжёлого, перенесённого внутриутробно или в первые годы после рождения заболевания (сифилис, СПИД, алкогольная эмбриопатия и др.). При микроцефалии могут выявляться микро-, нормо- и макрогирия (уменьшенные, обычные и увеличенные размеры извилин головного мозга). Существуют генетически детерминированные формы микроцефалии с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типами наследования. Специфического лечения и эффективных способов профилактики ныне не существует либо имеющиеся возможности не используются в необходимой степени.

* * *
Проявляется при рождении уменьшением массы и размеров головного мозга, сочетающееся с уменьшением окружности головы (не менее 5 см) и дальнейшим отставанием роста мозгового черепа, который так и сохраняет малые размеры (микрокрания), при этом швы его могут длительно оставаться открытыми. Кости черепа часто утолщены, в них рано формируются диплоидные каналы, внутричерепное давление не повышено. Ребенок отстает в умственном, а зачастую и в физическом развитии. В то же время у больных могут быть эмоциональная живость, способность к подражанию, хорошая механическая память. Первичная микроцефалия – следствие генетического дефекта, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу или в связи с хромосомными аномалиями. Вторичная микроцефалия может быть следствием перенесенных внутриутробно инфекций (краснуха, цитомегаловирусный энцефалит, токсоплазмоз), интоксикаций или асфиксии, травмы мозга при рождении.